Xp22.13p22.2 duplication syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail
- Multiple endocrine neoplasia
- Craniopharyngioma
- Prolactinoma
- Genetic obesity
- Rare diabetes mellitus
- Addison disease
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Central diabetes insipidus
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Acromegaly
- Primary lipodystrophy
- Acquired lipodystrophy
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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Patientenorganisationen 1
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Kornblumenweg 38
59439
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